Diagnóstico de TEA e marcadores fisiológicos

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição do neurodesenvolvimento que se manifesta por desafios na comunicação, nas interações sociais e por padrões de comportamento repetitivos ou interesses restritos. Tradicionalmente, o diagnóstico do TEA é realizado de forma comportamental e clínica, por meio de entrevistas, observação e questionários padronizados. No entanto, nos últimos anos, cresce o interesse da ciência na identificação de marcadores fisiológicos que possam auxiliar nesse processo.

Afinal, se fosse possível encontrar sinais biológicos confiáveis, o diagnóstico poderia ser feito de forma mais precoce, objetiva e precisa, aumentando as chances de intervenção e apoio.

Neste texto, vamos explorar como o diagnóstico é realizado atualmente, quais são os marcadores fisiológicos estudados até agora e quais são os desafios e perspectivas futuras.

Como é feito o diagnóstico de TEA hoje

Atualmente, o diagnóstico do TEA é baseado em critérios descritos no DSM-5 (Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, 5ª edição)¹. Os profissionais de saúde avaliam aspectos como:

• Déficits na comunicação social e interação (dificuldade em manter conversas, compreender expressões faciais, compartilhar interesses).

• Comportamentos restritos e repetitivos (movimentos estereotipados, rotinas rígidas, hiperfoco em temas específicos).

Para apoiar essa avaliação, são utilizadas ferramentas como o ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule) e o ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised). No entanto, o diagnóstico ainda depende da experiência clínica e pode variar de acordo com cada profissional.

Isso levanta uma questão importante: será possível identificar marcadores fisiológicos que complementem ou antecipem o diagnóstico clínico?

Fonte: Canva

O que são marcadores fisiológicos?

Marcadores fisiológicos são indicadores biológicos mensuráveis que podem sinalizar a presença de uma condição. Pesquisadores podem identificar esses marcadores em exames de sangue, análises de imagem, registros elétricos do cérebro ou até em características físicas sutis.

No caso do TEA, a pesquisa busca entender se existem padrões únicos que possam servir como “assinaturas biológicas” do transtorno. Isso não significa substituir o diagnóstico clínico, mas sim oferecer ferramentas complementares que tornem o processo mais confiável.

Principais marcadores fisiológicos estudados no TEA²

1. Alterações genéticas

Pesquisas indicam que o TEA tem forte componente genético. Estudos de sequenciamento mostram mutações e variações em genes relacionados ao desenvolvimento neuronal e à sinapse. Ainda que nenhuma mutação seja exclusiva do autismo, o conjunto delas aumenta o risco.

2. Biomarcadores sanguíneos e metabólicos

Alguns estudos identificaram diferenças em metabólitos presentes no sangue de pessoas autistas, como níveis alterados de aminoácidos, ácidos graxos e neurotransmissores. Pesquisas sugerem, por exemplo, alterações na via da serotonina e no metabolismo do triptofano.

3. Eletroencefalograma (EEG) e respostas cerebrais

Pesquisadores usam amplamente o EEG em estudos sobre TEA porque ele permite observar a atividade elétrica cerebral. Crianças autistas podem apresentar padrões de conectividade atípicos, principalmente em áreas relacionadas à linguagem e interação social.

4. Ressonância magnética funcional 

Exames de imagem apontam diferenças na conectividade entre regiões cerebrais de autistas e não autistas. Por exemplo, há estudos mostrando hiperconectividade em algumas áreas e hipoatividade em outras, o que pode estar ligado aos sintomas do espectro.

5. Marcadores imunológicos e inflamatórios

Pesquisas também têm investigado alterações no sistema imune. Há evidências de que algumas pessoas autistas apresentam níveis mais altos de citocinas inflamatórias no sangue e no líquido cefalorraquidiano, sugerindo uma neuroinflamação associada ao TEA.

6. Rastreamento ocular e padrões de olhar

Tecnologias de rastreamento ocular têm mostrado que crianças autistas tendem a olhar menos para rostos e mais para objetos, desde muito cedo. Isso pode ser um marcador comportamental, mas com base fisiológica, já que reflete o funcionamento dos circuitos de atenção social.

Fonte: Canva

Por que ainda não temos um marcador definitivo?

Apesar dos avanços, os pesquisadores não consideram nenhum marcador fisiológico suficiente ou específico para diagnosticar o TEA. Existem várias razões para isso:

• O espectro autista é muito heterogêneo, variando em intensidade e combinações de características.

• Os marcadores encontrados até agora não são exclusivos do autismo, podendo aparecer em outras condições.

• Muitos estudos ainda têm amostras pequenas, o que dificulta a generalização dos resultados.

Portanto, os marcadores fisiológicos estão mais próximos de serem complementos ao diagnóstico clínico, e não substitutos.

Avanços recentes e perspectivas futuras

Mesmo que ainda não exista um exame definitivo, o futuro é promissor. Alguns avanços incluem:

• Inteligência artificial aplicada a imagens cerebrais: algoritmos capazes de identificar padrões no cérebro de crianças autistas.³

• Exames de urina: Os testes apontaram alterações nas quantidades dos aminoácidos arginina, glicina, leucina, treonina, ácido aspártico, alanina, histidina e tirosina na urina das crianças com autismo.⁴

• Uso de big data e genética de larga escala: estudos internacionais reunindo milhares de indivíduos para encontrar variações comuns.⁵

Se essas pesquisas avançarem, será possível identificar sinais precoces, talvez até antes dos dois anos de idade, quando geralmente se fecha o diagnóstico clínico.

Conclusão

O diagnóstico do TEA ainda depende, principalmente, de critérios clínicos e observacionais. No entanto, a ciência tem avançado na busca por marcadores fisiológicos que possam reforçar, antecipar ou complementar esse processo.

Pesquisadores já identificaram alterações genéticas, metabólicas, cerebrais, imunológicas e de atenção social, mas nenhum desses marcadores é específico o suficiente para uso isolado. O caminho é promissor, mas exige cautela: é preciso estudos maiores, replicáveis e com diversidade populacional.

Assim, o futuro aponta para uma abordagem integrada, unindo observação clínica, genética, neuroimagem e biomarcadores. Quanto mais cedo for possível identificar o TEA, maiores serão as chances de oferecer apoio adequado e melhorar a qualidade de vida das pessoas autistas e de suas famílias.

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Referências:

1- American Psychiatric Association. DSM-5: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. 2013.

2- PMC – acesso em 29/09/2025

3- Autismo e realidade: acesso em 29/09/2025

4- Instituto Butantan – acesso em 29/09/2025

5- Tismoo – acesso em 29/20/2025